유전대사질환1 유전 대사 질환의 종류와 감별, 치료 신생아가 출생하여 기본적으로 받는 검사 중에 청력검사와 대사이상선별검사가 있다. 생후 48~72시간 혹은 수유시작 후 24시간 지난 후 채혈을 하며 늦어도 생후 7일 이내에는 검사를 시행한다. 국가에서 모든 신생아를 대상으로 선별검사를 무료로 시행하고 있다. 조기에 질환을 발견하여 치료하고 합병증과 사망률을 감소시키기 위해 도입되었다. 유전 대사 질환이란 유전 대사 질환은 inborn errors of metabolism이라는 개념으로 20세기 초 Garrod에 의해 정립되었다. 우리 몸이 제대로 기능하기 위해서는 몸속의 효소, 수용체, 수송 단백, 세포막, 구조 단백 등 다양한 단백이 자신의 역할을 해야 한다. 마치 분업하는 것처럼 자신이 맡은 일을 해야 유기적으로 돌아가도록 되어있다. 특정 유전자는 .. 2021. 2. 28. 이전 1 다음
